Cada último domingo de septiembre se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, y el grupo Neurodegeneración Sensorial de Biogipuzkoa, co-dirigido por Cristina Irigoyen Labarra y Javier Ruiz Ederra, mantiene abiertas varias líneas de investigación sobre esta patología.
Por un lado, están desarrollando estrategias de diagnóstico avanzado basadas en el secuenciado del genoma completo (WGS), probando algoritmos informáticos de cribado de alto rendimiento y realizando análisis de estudios funcionales utilizando mini-genes. Por otro lado, utilizan modelos celulares y animales para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
A lo largo de este año, el grupo de investigación ha participado en un estudio internacional que ha detectado nuevas mutaciones causantes de la Retinosis Pigmentaria. Los investigadores señalaron que dicho estudio "puede tener relevancia en nuestra población", ya que en publicaciones previas del grupo identificaron un grupo elevado de pacientes de distrofia de retina hereditarias con mutaciones en el mecanismo donde se han identificado dichas mutaciones.
Además, como cada año, la Asociación Begisare y el grupo de Neurodegeneración Sensorial realizaron un encuentro para poner al día a los voluntarios de la asociación sobre las investigaciones que son posibles gracias a su ayuda e implicación.
