Urtero irailaren azken igandean ospatzen den Erretinosi Pigmentarioaren Munduko Egunaren harira, Biogipuzkoako Neurodegenerazio Sentsorial taldeak, Cristina Irigoyen Labarra eta Javier Ruiz Ederra kideek zuzenduta, ikerketa-ildo ugari ditu zabalik gaixotasun honen inguruan.
Taldeak estrategia aurreratuak garatzen ari dira gaixotasuna diagnostikatzeko, genoma osoko sekuentziazioan (WGS) oinarrituta. Horretarako, algoritmo informatikoak probatzen dituzte eta mini-geneen azterketa funtzionalak egiten dituzte. Bestalde, eredu zelular eta animalien bidez estrategia terapeutiko berriak lantzen ari dira.
Aurten, ikerketa-taldeak nazioarteko azterketa batean parte hartu du, erretinosi pigmentarioa sortzen duten mutazio berriak aurkitu dituena. Ikerlariek adierazi dutenez, azterketa honek gure populazioan izan dezake garrantzia, aurreko argitalpenetan aurkitu baitzuten distrofia erretinadun hereditarioen paziente talde handi bat mutazioekin.
Horrez gain, urtero legez, Asociación Begisare eta Neurodegenerazio Sentsorial taldeak topaketa bat egin dute elkarteko boluntarioei ikerketen inguruan eguneratzeko, beraien laguntzari eta inplikazioari esker posible baitira.
